Avanzan en la comprensión genética de diversas enfermedades raras

Investigadores del CIBERER han participado recientemente en estudios que han avanzado en la comprensión genética de diferentes enfermedades raras: el síndrome de solo células de Sertoli, la leucoencefalopatía megalencefálica, sorderas progresivas, retraso en el crecimiento prenatal y la microcefalia, y esterilidad con azoospermia causada por mutaciones en genes implicados en anemia de Fanconi.

Una jornada ofrecerá una visión integral sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Sevilla

El CIBERER coorganiza una jornada en la que se abordará todo el proceso de designación, investigación y desarrollo de los medicamentos huérfanos el 22 de noviembre en Sevilla. En este encuentro, se debatirá sobre la involucración de los pacientes y se presentarán experiencias concretas en dos fármacos.

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La ONCE colabora en un estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher

Un nuevo estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher del grupo de investigación que lidera José María Millán en en CIBERER y el IIS La Fe de Valencia ha recibido una ayuda de la ONCE. Se avanzará así en el conocimiento de este trastorno genético que se caracteriza por sordera y pérdida gradual de vista.

Exponen los avances en la investigación en el Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Este congreso, organizado por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, reunió a más de 200 personas que pudieron ponerse al día de las novedades terapéuticas. Además, afectados de este grupo de enfermedades raras compartieron sus historias de superación con el resto de los asistentes.

Se lanza el nuevo programa europeo para la mejora de la investigación y la traslación en enfermedades raras

El Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras, nuevo consorcio en el que participa el CIBERER junto con otros 84 socios, nace para establecer una estrategia integral de mejora de la investigación y del uso de datos y herramientas. Se quiere así mejorar el diagnóstico, el desarrollo de medicamentos y la atención de los pacientes.

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CIBERER dará a conocer la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de la Investigación

El CIBERER participa en una divertida tarde de divulgación organizada en el marco de la Noche Europea de la Investigación el 28 de septiembre en Valencia. Este acto acogerá una exposición sobre la investigación en enfermedades raras. Se explicará también el trabajo del CIBERER Biobank en muestras de enfermedades raras.

Un nuevo libro divulgativo responde a las dudas relacionadas con el albinismo

Las Jornadas de ALBA sobre Albinismo acogerán la presentación de ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo escrito por Lluís Montoliu con fotografías de Ana Yturralde. Esta obra está dirigida especialmente a las personas con albinismo, sus familiares y amigos para resolver todas sus dudas y ofrecerles consejos para el día a día.

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